百科 教育 动画 游戏 博览 网址 金融 搜搜 资料
触屏版

close ◇ 读取数据,请稍候 Loading...

.: Welcome to flymote.com [flymot.com] :.

网页太慢?试试: 或 [ 刷新 ]

◤小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病 浏览[81]
病因 预防 检查 治疗 诊断 鉴别 并发 概况 药品 咨询 最关注80 更多..

 〖最关注80
上一条 收藏 收藏夹·下一条

【鉴别:小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病】
  1.网状组织发育不良(reticular dysgenesis) 本病非常少见,不仅淋巴样细胞分化缺陷而且髓样细胞分化也受阻,可能为造血障碍,因为可经骨髓移植治疗;可伴多发性胃肠道闭锁,考虑为常染色隐性遗传。

  2.常染色体隐性遗传性SCID无淋巴细胞病(autosomal recessive SCID alymphocytosis) 约有20% SCID病人以T和B淋巴细胞共同缺乏为特征,而功能性NK细胞则能测得。此型以常染色体隐性遗传。

  3.常染色体隐性遗传SCID 此型也为T(-)B( ),约占SCID中的10%。本病NK细胞分化存在,骨髓移植后,宿主淋巴细胞功能完全恢复。

  4.腺苷脱氨酶缺陷(ADA缺陷) 腺苷脱氨酶(ADA)是嘌呤代谢途径中的一种酶,它催化腺苷变成肌苷和脱氧腺苷(dAdo)变成脱氧肌苷。在ADA缺陷时,上述催化作用受阻。dAdo能自由扩散,被磷酸化后成为脱氧三磷酸腺苷(dATP)。后者抑制核苷酸还原酶,从而阻抑细胞分化。腺苷和dAdo又可阻抑硫-腺苷同型胱氨酸水解酶,使腺苷同型胱氨酸不能将甲基授予DNA。由于腺苷、dAdo和dATP在淋巴细胞内积聚,尤其是在发育中的T细胞内积聚,使细胞中毒。

  在大多数(约85%)ADA缺陷病人,T和B细胞计数均很低,临床征象出现较早,除严重感染和生长发育障碍外,近50%病人发生骨骼异常,包括肋骨软骨交接处呈杯形和分开,以及轻度骨盆发育不良。有些病人还有神经症状,包括皮质盲和肌张力低下。此外,还有基膜硬化和肾功能异常。早期出现的病例,压缩RBC中dATP值1000ng/ml。晚期出现病例1000ng/ml。部分ADA缺陷者无免疫缺陷表现,dATP正常或边缘性增高。

  ADA基因定位于20q13-ter,包括1089个核苷酸,分成12外显子。已发现有4个不同位点缺乏,14个变异和5个断裂变异。
保健医疗讲堂 更多 :.
◇健康:人生与养生 讲座视频05◇健康:人生与养生 讲座视频03◇中医基础理论 01rm◇无限极-沈教授免疫与增健2

【最近的搜索】:

CopyRight(c) 2007 - 2017 All Rights Reserved  【赣ICP备12001042号】
触屏版 | Archiver 20181118 19:45 | 简介 | 帮助 | 留言 | 关于 | 360网站安全检测平台