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◤男假两性畸形 浏览[80]
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【症状:男假两性畸形】
  1.完全型睾丸女性化 患者的外生殖器完全和正常女性相同,阴蒂不肥大,但阴道比较浅,呈盲端。无子宫颈,腹腔内没有子宫及输卵管。原发性闭经。两侧睾丸的位置可在腹腔内、腹股沟部及大阴唇中,以腹股沟部最常见(78%)。两侧乳房发育肥大,但腺组织较少,乳头发育欠佳,体型也呈女性样。本病的另一个特点是患者没有腋毛及阴毛(无毛女人)。

  2.不完全型睾丸女性化 患者生殖道、性腺、血浆性激素和促性腺激素、染色体组型、遗传方式等均与完全性睾丸女性化症相同,但外阴部有不同程度的男性化,伴阴毛及腋毛生长。这是因为靶组织雄激素受体的量或质低于正常水平而非完全缺乏,故有不同程度的男性化表现。

  (1)Lubs综合征:患者部分中肾管发育,有性毛,呈男性体型,后联合融合,外生殖器倾向于女性。

  (2)Gilbert-Dreyfus综合征:患者呈男性体型,阴茎较小,伴有尿道下裂,部分中肾管发育,乳房肥大,男性化程度为中间型。

  (3)Reifenstein综合征:男性外阴,阴茎短小,有不同程度的尿道下裂,阴囊分叉,发育期乳房肥大,有性毛,不育。

  (4)Rosewater综合征:男性外阴部及生殖管,发育期乳房肥大,脂肪分布呈女性,有性毛,不育。

  (5)假阴道会阴阴囊型尿道下裂:这类患者由于5-还原酶缺陷,睾酮不能转化为5-双氢睾酮,其结果是阴茎像阴蒂,尿道开口在会阴部,有一浅的阴道。中肾管像正常男性一样分化,即有精囊、输精管、附睾、射精管开口在生殖窦。睾丸在腹股沟或分叉的阴囊内。成年患者精液内可有成熟的精子及各类精细胞。在发育期患者出现男性第二性征:肌肉发达,声音低沉。乳房不发育,阴茎增大,能勃起和射精。激素测定示血睾酮值和正常男性相同,而5-双氢睾酮值降低。患者包皮、阴茎海绵体等组织中几乎不能测到5-双氢睾酮,表明在这些组织中缺乏5-还原酶,致使尿生殖窦及外阴部不能充分地向男性方向发育。根据患者家谱的分析,该患者的遗传方式可能是常染色体隐性遗传。

  完全型睾丸女性化根据染色体核型46,XY、女性表型、子宫缺如、腹股沟疝、无阴毛、隐睾和男性血清睾酮测定可确定完全型睾丸女性化诊断。

  不完全性睾丸女性化与完全型睾丸女性化基本相同,不同点在于出现部分男性化症状和体征。
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