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◤类固醇5α-还原酶2缺乏综合征 浏览[75]
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【治疗:类固醇5α-还原酶2缺乏综合征】
  (一)治疗
  早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%,少数患者酶活性可保存3%~15%,这些患者外生殖器男性化比较完整,足以使婴儿出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展倾向,在新生儿期作出正确诊断对性别决定是重要的。
  有人报道1例9个月龄类固醇5-还原酶2缺乏症患儿,用2%DHT乳膏涂布于腹部,25mg/d,12天后血清DHT水平为2.0mol/L(58g/dl),达到了成年男子正常范围。治疗4个月,阴茎长度增长2cm(从1.8到3.8cm),没有发现不良反应。同时应进行阴茎尿道成形术或尿道下裂修补术。但是DHT治疗仍在试验阶段,尚无正式商品上市,其长期疗效和安全性仍有待确定。
  对于成年患者,睾酮脂(如庚酸睾酮、十一酸睾酮等)超生理剂量(250~500 mg/周)肌注可使血清DHT水平达到正常范围,并有部分性增强男性化的效果。同时进行外生殖器男性方向的整形。
  如果作为女性抚养,外生殖器需进行女性方向整形,同时切除双侧睾丸,青春期年龄后给予雌激素替代治疗。
  (二)预后
  对于成年患者,经过药物治疗后有部分性增强男性化的效果。
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