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◤类固醇5α-还原酶2缺乏综合征 浏览[89]
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【病因:类固醇5α-还原酶2缺乏综合征】
  (一)发病原因

  本病患者的基因分析显示有点突变,多见为误义突变,少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变,25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。

  (二)发病机制

  类固醇5-还原酶(SRD5A)有2种同工酶,即SRD5A1和SRD5A2。二者的氨基酸系列50%同源,位于微粒体,以NADPH为辅因子,催化睾酮转化为作用更强的DHT。SRD5A1基因定位于5p15,有5个外显子,最适pH值为碱性,在肝脏和非生殖器皮肤表达。SRD5A2基因定位于2p23,有5个外显子,最适pH值为酸性,主要在生殖器皮肤和前列腺表达,在肝脏的酶活性随年龄的增长而逐渐减少,在非生殖器皮肤的酶活性3岁以后已不能测出。
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